İtalya'da uygulanan deneysel gen tedavisiyle, Usher sendromlu bir hasta dünyada ilk kez görme yetisini geri kazandı. Başarı tıp dünyasında heyecan yarattı.
İtalya'da dünyada ilk kez uygulanan deneysel bir gen tedavisi, kalıtsal bir göz bozukluğuna sahip 38 yaşındaki hastanın görme yetisini geri kazandırdı. Derin sağırlık ve ilerleyen görme kaybı gibi ciddi semptomlara yol açan Usher sendromu Tip B1 teşhisi konan hasta, Temmuz 2024'te Campania Üniversitesi’ndeki operasyonla görmeye başladı.
Yüzde 10’un altındaki görme yetisi normale döndü
Hastanın operasyon öncesinde görme kapasitesi yüzde 10’un altındaydı. Doktorların aktardığına göre, hasta dünyayı yalnızca bir anahtar deliğinden bakar gibi görebiliyordu.
Ancak ameliyattan yalnızca birkaç hafta sonra görmede belirgin iyileşme başladı. Bugün, bir yılın sonunda hasta artık düşük ışıkta dahi net şekilde görebiliyor. Televizyon altyazılarını okuyabiliyor, geceleri tek başına yürüyebiliyor ve iş yerindeki koridorlarda rahatça hareket edebiliyor.
“Sadece daha iyi görmeye değil, yaşamaya başladım”
Hasta, tedavi sonrası yaptığı açıklamada “Önceden her şey bulanıktı. Şimdi geceleri dışarı çıkabiliyorum, meslektaşlarımı tanıyabiliyorum. Artık sadece daha iyi görmüyorum, gerçekten yaşamaya başladım” sözleriyle duygularını ifade etti.
Bu sözler, tedavinin yalnızca fiziksel değil psikolojik etkilerini de gözler önüne serdi.
Tedavi süreci nasıl işliyor?
Vanvitelli Üniversitesi Göz Hastalıkları Kliniği Direktörü Prof. Dr. Francesca Simonelli, tedavinin genetik eksikliği hedef aldığını belirtti. İşlem sırasında, retinanın altına iki farklı viral vektör aracılığıyla eksik proteini kodlayan gen parçaları enjekte ediliyor.
Simonelli, “Ameliyat genel anestezi altında yapılıyor ama iyileşme süreci oldukça hızlı. İlk sonuçlar 1-2 hafta içinde ortaya çıkıyor” dedi.
Daha fazla hasta umutla bekliyor
Ekim 2024-Nisan 2025 arasında yedi hasta daha aynı prosedürü geçirdi ve ciddi bir yan etki yaşanmadı. Araştırmayı yürüten TIGEM (Telethon Genetik ve Tıp Enstitüsü), bu sürecin ardından ikinci bir klinik aşamaya geçileceğini duyurdu.